※記事内の写真はすべてイメージ画像です。ムコ多糖症の患者さんではありません。
子どもに一番近いママだからこそ気づくものがある
出産後、一日中子どもと一緒に過ごす生活が始まります。
過ごしていく中で、子どものある様子が気になったり、体をみて「おや？」と思ったりすることはありませんか。
子どもの成長には個人差があるので、気のせいかもしれないと思いつつも、なんとなく覚える違和感。
うまく説明できないけれど、「母親の直感」のようなもの…。
見過ごされがちなその感覚、実はそれがとても大事なこともあります。
その違和感のおかげで、子どもの重大な病気を早期に発見できることもあるんですよ。
今回、そんな経験をしたママたちに話を伺ってきました。
「何か気になる…」というモヤモヤがずっとありました
今回座談会に集まっていただいたママたちには、「ムコ多糖症」という希少疾患をもつ子どもがいらっしゃいます。
ママリ編集部も初めて聞く「ムコ多糖症」とはどんな病気なの？その病気に気づいたきっかけは？
いろいろ話を伺ってきました。
ゆうさんの場合「早産だったせいなのかなと思っていました」
妊娠8か月で出産したゆうさん。早産のため、産後は子どもの発達フォローのため通院もしていました。多少の発達の遅れも「早産だったせいかな」と思っていたそう。
でも、なかなか歩かなかったり、周りの子よりも言葉が出るのが遅かったりなど気になる症状があり、念のためもっと詳しく検査したところ、「ムコ多糖症II型」の診断を受けました。
うちの子は病気だったの…？
ムコ多糖症だと言われ、もう目の前が真っ暗になったゆうさん。
先生の丁寧な説明やサポートのおかげで前を向くことができたようです。
診断後に病院ですぐ治療のステップへ
診断後は、治療のための準備や手続きなどに追われ、落ち込んでいられないほど忙しくなったそうです。
※ムコ多糖症の治療において、造血幹細胞移植などを実施する場合があります。
家がにぎやかに！大変なこともあるけれど純粋でとにかくかわいい！
日常生活で気の抜けないときもありますが、子どもが家族の中心となり、楽しくにぎやかな時間を過ごしていると、うれしそうに話す姿が印象的でした。
はなさんの場合「何かしらの病気があるのではないかと思っていた」
はなさんは、我が子のいびきの大きさに驚かされていたそう。
「赤ちゃんなのに信じられないくらいいびきがすごくて、周りの人たちもびっくりするくらい」と話してくれました。
6か月健診では、体が大きいにもかかわらず発達の遅延を指摘されました。
その後の健診でもパラシュート反射のテストで指摘が入るなどあり、検査した結果、「ムコ多糖症I型」であると診断されました。
疑っていた病気ではなく、まさかの…
どうしたら良いのか分からないと不安ですが、やるべきことがみえると気持ちも変わってきますよね。
日々の生活や治療・通院などの忙しさに、ある意味助けられていたところもあったそうです。
できるところから治療を開始
移植は適合ドナーのタイミングによるため、ドナーが見つかるまでにできる治療をいろいろと進めていたそうです。
希少疾患とはいえ治療法があるので、前に進むための道しるべになったみたいですね。
共に過ごせる喜びを感じています
不安や心配なことがあっても、日々子どもと一緒に過ごす時間を大事にされていました。
あきさんの場合「子どもの症状にずっと違和感がありました」
※そのほか気になった症状
毎週のように中耳炎で通院/アデノイド肥大/頭が大きい/皮膚が硬い/周りの人がびっくりするくらいのいびき…など
「子どもが中耳炎をくり返し、蒙古斑や鼠径ヘルニアなど上の子のときとは違う…」と感じていたそうですが、発達面では遅れはみられず、健診でも異常は見つかりませんでした。
それでもやはり気になるので、さまざまな症状に疑問を持って病院をいくつも受診したそう。
あるときちょうどムコ多糖症の症例をみたことがある先生と出会い、検査を勧められ、その結果ムコ多糖症の疑いがあると診断されました。
3歳10か月のときだったそうです。
ずっと抱えていた違和感の答えがそこにありました
ムコ多糖症の治療を始めるためには、治療が可能かどうかを知るためにも、まずは病気の型を特定する必要があるそうです。
しかし、病気の型が特定されるまでに少し時間がかかったそうで、その間は不安が拭えず心配な日々を過ごしていたそうです。
兄弟もいて、日々の生活で精一杯！でも、治療ができることが分かり希望に
上の子の面倒やご自身の環境変化も重なり、この時期はとても大変だったと振り返ってくださいました。
治療が開始できるようになるだけで少しほっとしますよね。
今はできることが増えてうれしいです
発達に心配なところもあるけれど、少しずつできることも増え、成長が楽しみなんだそう。
きちんと治療をしていけば、いろいろできる可能性も増えてくるんですね。
ムコ多糖症の子どもを育てているママたちから伝えたいこと
3人のママたちに共通しているのは、ママとしての直感を大切にし、疑問に思ったことをそのままにしなかったこと。
そして、その疑問を解決するために、勇気を出して一歩を踏み出したことです。
それぞれのママたちから、今悩んでいるママたちへメッセージをいただきました。
「あのとき伝えていなかったら、今もまだムコ多糖症だとは分からないまま悩んでいたかもしれない」と仰っていたママたち。
子どもの成長や一緒に過ごすときのことを話す表情はとても幸せそうで、明るく前向きな姿が印象的でした。
座談会のママたちが話していた「ムコ多糖症」ってどんな病気？
ムコ多糖症は、「ムコ多糖(グリコサミノグリカン)」と呼ばれるものを分解する酵素が体の中にない、もしくはその働きが弱いことが原因で起こる病気です。
うまく分解されなかったムコ多糖が体の中にたまっていくことでいろんな症状があらわれます。
足りない酵素と体にたまるムコ多糖の種類の違いで7つの型に分類され、日本では「ムコ多糖症II型」の患者さんが多いと言われています。
ムコ多糖症の患者さんの数自体はとても少なく、7つのすべての型を合わせても2～5万人に1人程度と言われています。
希少疾患であることと、ほかの病気でもみられる症状が多いので、「ムコ多糖症」と診断が付くまでに時間がかかることもあります。
早期にみられる「ムコ多糖症」の症状
※そのほかよくみられる症状
指がまっすぐに伸びない/皮膚が硬い/びっくりするくらい大きないびき/運動発達の遅れ(寝返りやおすわりができない、など)/知的発達の遅れ(なかなか言葉が出ない、など)/アデノイド肥大…など
多くは0歳～3歳に発症し、いろいろな症状がみられるムコ多糖症ですが、一般に早期にみられる症状には「広範囲の蒙古斑」「くり返す中耳炎」「臍・鼠径ヘルニア」などがあげられます。
子どもにこうした症状がみられ「何か違う…」と違和感を覚えたママたちもいます。
ムコ多糖症は早期発見が大事
「ムコ多糖症」と初めて聞いて不安に思うママもいるかもしれません。
でも、ムコ多糖症は早期診断と早期治療により、病気の進行を遅らせることが可能な病気です。
ママが感じた違和感を大切に、何か気になることがあれば、勇気を出して先生に聞いてみましょう。
早めの診断、早めの治療がお子さんの未来につながります。
ムコ多糖症が疑われる症状はほかにもあります
先ほどご紹介した一般に早期にみられる症状以外にも、ムコ多糖症に多くみられる症状があります。
子どもによって症状のあらわれ方に個人差はありますが、下記の症状のうち、いくつか思い当たる場合には早めに専門の医療機関にご相談ください。
ママのモヤモヤを相談できる場所があります
うちの子ちょっと違うかも？という違和感があっても、「気のせいかな」「個人差かな」と思ってしまいがち。
でも、一番子どもの傍にいるママだからこそ持っている直感、気づけるものがあるんです。
モヤモヤや違和感をママだけで抱えこまず、ママの直感を信じて、ぜひ周りやかかりつけのお医者さんなどに相談してくださいね。
【患者さん・ご家族の相談窓口】
てとての窓口
0120-558-279
tetote@sanofi.com
医学監修:
国立成育医療研究センター ライソゾーム病センター センター長
臨床検査部 統括部長
奥山 虎之
