クラインフェルター症候群
クラインフェルター症候群は、男性の性染色体であるY染色体に二つ以上のX染色体が存在する状態のことです。主な症状は精巣萎縮や無精子症などが挙げられ、乳房が女性のように膨らんでくることもあります。
染色体の構造の異常
染色体異常には、数の異常以外に染色体の構造異常による疾患もあります。
転座
転座には相互転座とロバートソン転座と呼ばれる型があります。相互転座は、異なる染色体の一部に切断が起こり染色体の断片が他の染色体に結合することを指します。染色体の数に増減があるわけではないため、見た目や健康的には何も異常がありません。
しかし精子や卵子を作る際に、必要な遺伝情報が不足している染色体ができる可能性があり、流産や不育症の原因にもなります。
ロバートソン転座は、2本の染色体が合わさって1本の染色体になることを指します。相互転座と同じく外見や健康には問題ありませんが、将来的に不妊や流産の原因となることがあります。
欠失
欠失とは染色体の一部に欠損が起こることを指します。何番の染色体が欠失するかによって症状が異なりますが、欠失が起こると個人差はあるものの、心疾患や発達の遅れなどいくつかの症状が現れる可能性があります。
開放性神経管奇形
開放性神経管奇形には、主に「開放性二分脊椎」と「無脳症」の二つの疾患があります。開放性二分脊椎とは、背骨の後ろ側にある椎弓(ついきゅう)の一部が欠損した状態で生まれてくる先天性の異常のことを指します。
無脳症は、神経管の閉鎖不全によって起こる症状で、脳組織の大部分が欠損している状態のことです。
- 茨城県立こども病院「二分脊椎・排泄外来」（http://ibaraki-kodomo.com/html/shinryo/shinryo-7a.html，2018年5月10日最終閲覧）
- 埼玉県立小児医療センター「22q11.2 欠失症候群について知っておいていただきたいこと」（https://www.pref.saitama.lg.jp/scm-c/shokai/naikashinryo/idenka/documents/22q11_20181222.pdf，2018年5月10日最終閲覧）
- 神戸ARTレディスクリニック「着床前診断」（http://www.ivf.co.jp/?page_id=149，2018年5月10日最終閲覧）
- 東京HARTクリニック「染色体転座について」（http://www.tokyo-hart.jp/染色体転座について/，2018年5月10日最終閲覧）
- 新宿ライフクリニック「クラインフェルター症候群総論」（http://www.life-cl.com/glossary/ku/klinefelter.html，2018年5月10日最終閲覧）
- あきら内科「ターナー症候群」（http://akira-naika.com/turner-syndrome.html，2018年5月10日最終閲覧）
- たかはしクリニック「ターナー症候群」（http://www.takahashi-ped.com/clinic/tur.html，2018年5月10日最終閲覧）
- 国立成育医療研究センター「周産期遺伝外来を受診する方へ」（https://www.ncchd.go.jp/hospital/pregnancy/saniden/img/about.pdf，2018年5月10日最終閲覧）
- 国立成育医療研究センター「ダウン症候群とは」（https://www.ncchd.go.jp/hospital/sickness/children/006.html，2018年5月10日最終閲覧）
- いしいクリニック「ダウン症について」（http://www.tsuwabuki.or.jp/down_syndrome/，2018年5月10日最終閲覧）
- 兵庫医科大学病院「羊水検査とは」（https://www.prenatal-diagnosis.org/検査方法の選択/羊水検査/，2018年5月10日最終閲覧）
パートナーと十分な話し合いを
胎児の染色体異常や遺伝子異常の確定検査といわれる羊水検査といえども、的中率が100％というわけではありません。
非確定検査で陽性となった場合は、羊水検査を受けるかどうかパートナーと十分な話し合いをして納得した上で受けるようにしましょう。
