監修:清水なほみ 先生

胎児ドックとは?検査でわかる胎児の異常と検査内容について

胎児ドックは、胎児の染色体異常や遺伝子異常の可能性について調べるための検査です。胎児超音波検査や血清マーカー検査などで陽性反応が出た場合は、絨毛検査や羊水検査によって確定診断を受けることになります。検査結果によってはその後の治療などについて検討する必要があるため、検査を受ける前にはまずカウンセリングを受けるとよいでしょう。

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胎児ドックとは?

胎児ドックとは、胎児の発育状況やダウン症、18トリソミー、13トリソミーといった染色体異常有無を確認する胎児診断(出生前診断)のことです。

病気のリスクを推定する「非確定的検査」と病気があるかないかを調べて病気の診断および確定をする「確定的検査」があり、一部の専門的な施設で受けることができます。胎児ドックでは以下のような項目について検査を行います。

  • 胎児の発育状態
  • 形態異常
  • 胸水や貧血などの疾患
  • 染色体異常
  • 遺伝性疾患

胎児ドックを受ける場合、結果によっては大きな心理的負担を伴うため、実施する前には専門医によるカウンセリングが行われます。胎児ドックを受ける意義や、検査の方法を理解した上で、適切な方法を選択する必要があります。

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胎児ドックの検査の種類

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胎児ドックには、大きく分けて非確定検査と確定的検査の二種類があり、胎児異常のリスクの推定および診断をします。検査の方法は、超音波検査や血液採取などさまざまです。

非確定検査の超音波検査には、妊婦健診で胎児の様子を確認する「通常超音波検査」と胎児の形態異常のリスクを推定する「胎児超音波検査」の二つがあり、胎児ドックでは「胎児超音波検査」を行います。

初期胎児超音波検査

初期胎児超音波検査では、11~13週頃にNT検査と鼻骨の確認を行います。NTとは妊娠初期に超音波検査で見られる胎児の首の後ろにある厚みのことで、どの胎児にもあるものです。通常よりも厚みがある場合、NTの数値が高くなり染色体異常や心形態異常、その他病気の可能性が高くなります。

初期胎児超音波検査は約64~70%の確率で胎児の異常を推定することができますが、血清マーカー検査を組み合わせることによってさらに検査の精度が上がります。NT値から胎児染色体異常を疑う場合は、確定診断のために羊水検査が必要です。

中期胎児超音波検査

中期胎児超音波検査は、18週頃に行う超音波検査のことです。胎児の頭部や脳の形態、内臓、胎盤などの通常の妊婦健診には含まれない細かい部位まで観察します。

胎児の成長とともに得られる情報が多くなるため、初期の胎児超音波検査を受けていない場合でも中期胎児超音波検査を受けることをおすすめします。確定的診断ではありませんが、50~75%に確率で胎児の異常を推定することが可能です。

検査が陰性の場合は、他の検査を受けていない、または他の検査でも結果が陰性であれば、それ以上詳しい検査は行いません。

NT+母体血清マーカー検査

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NT+母体血清マーカー検査は妊娠11~13週頃に行うもので、胎児超音波と母体血清マーカーを組み合わせた検査です。母体の血液中に含まれる二つの物質(PAPP-A、hCG)の数値を測定し、超音波検査で測るNT値の結果と照らし合わせることで、ダウン症や18トリソミーの可能性を推定します。

この検査で胎児異常がわかる確率は約82~87%で、NT検査のみの結果よりも精度が高くなります。検査結果によって、胎児に異常がある可能性が高いと診断された場合、確定検査である絨毛検査もしくは羊水検査を受けるかどうか検討することになります。

中期母体血清マーカー(トリプルテスト、クアトロテスト) 

中期母体血清マーカーは妊娠15~20週頃に行う検査です。トリプルテスト、クアトロテストとも呼ばれる検査で母体の血液中に含まれる四つの物質(APF、hCG、uE3、InhibinA)を測定し、染色体異常の中のダウン症、18トリソミー、神経管閉鎖障害(二分脊椎)の可能性を推定します。

クアトロテストでは、APF、hCG、uE3、InhibinAの数値測定の他、母体の年齢などいくつかの因子を含めての計算を行い、検査の値が異常を示していないかを判断します。

ダウン症で生まれてくる赤ちゃんのうち約81%はこのクアトロテストで異常値を示していますが、検査で陽性反応が出た場合は、確定診断を受ける必要があります。

NIPT(新型出生前診断)

NIPT(新型出生前診断)とは、妊娠10週以降にダウン症、18トリソミー、13トリソミーの可能性を推定する検査です。胎児異常がわかる可能性は約99%で陽性的中率が高いですが、確定検査ではないため陽性が出た場合は羊水検査などの確定診断を受けることになります。陰性が出た場合は、羊水検査を回避できる可能性もあります。

基本的には血清マーカー検査と変わりませんが、血清マーカー検査よりも陽性的中率が高いのが特徴です。

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羊水検査

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羊水検査とは、15~16週以降に母体の腹部に針を刺し子宮内の羊水に含まれる胎児の細胞を採取する検査です。絨毛検査と同じく、確定検査のためほぼ100%の確率で胎児の染色体異常を判定することができますが、流産や破水などのリスクは約0.3%あります。

絨毛検査

絨毛検査は、妊娠11週以降に母体の腹部に針を刺して胎盤から絨毛という組織を採取する検査のことです。非確定検査で染色体異常が疑われる場合に行う確定検査で、ほぼ100%の確率で胎児の染色体異常や遺伝子異常を判定することができます。

羊水検査に比べて早い週数でも検査ができるというメリットがありますが、検査を受けることができる医療機関は多くありません。また、流産や破水のリスクが約1%あると言われています。

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家族で話し合い納得した上で胎児ドックを検討しましょう

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胎児ドックは、おなかの赤ちゃんに染色体異常などのリスクがあるかどうか調べ、妊娠生活を不安が少ない状態で過ごすための検査です。結果によっては、心理的に大きな負担をかかえることになる可能性もあります。

検査結果に異常があった場合、9割の方が妊娠の継続を希望しない選択をしているという点も含めて、検査を受けるかどうかの判断は慎重に行う必要があります。

検査を受けるにあたって、遺伝カウンセリングを受けることになりますが、まずはご家族としっかり話しあってくださいね。

記事の監修

ポートサイド女性総合クリニック〜ビバリータ〜 院長

清水なほみ 先生

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