NIPT(新型出生前診断)
NIPT(新型出生前診断)とは、妊娠10週以降にダウン症、18トリソミー、13トリソミーの可能性を推定する検査です。胎児異常がわかる可能性は約99％で陽性的中率が高いですが、確定検査ではないため陽性が出た場合は羊水検査などの確定診断を受けることになります。陰性が出た場合は、羊水検査を回避できる可能性もあります。
基本的には血清マーカー検査と変わりませんが、血清マーカー検査よりも陽性的中率が高いのが特徴です。
- 東京マザーズクリニック「胎児ドック(胎児診断)」（http://mothers-clinic.jp/exam/fetus.html，2018年3月14日最終閲覧）
- 広尾レディース「胎児初期精密検査のご案内」（http://www.hiroo-ladies.com/sanka/fetus/taiji_echo.html，2018年3月14日最終閲覧）
- 峰岸産婦人科「出生前診断・胎児診断・胎児ドック」（http://minegishi-obgyn.com/guidance/prenatal_diagnosis.html，2018年3月14日最終閲覧）
- 宮崎産婦人科「胎児ドックとは」（http://www.miyazaki-clinic.jp/dock.php，2018年3月14日最終閲覧）
- 井上裕美(監)「病気がみえるvo.10 産科」P72.73（メディックメディア，2015年）
羊水検査
羊水検査とは、15～16週以降に母体の腹部に針を刺し子宮内の羊水に含まれる胎児の細胞を採取する検査です。絨毛検査と同じく、確定検査のためほぼ100％の確率で胎児の染色体異常を判定することができますが、流産や破水などのリスクは約0.3％あります。
絨毛検査
絨毛検査は、妊娠11週以降に母体の腹部に針を刺して胎盤から絨毛という組織を採取する検査のことです。非確定検査で染色体異常が疑われる場合に行う確定検査で、ほぼ100％の確率で胎児の染色体異常や遺伝子異常を判定することができます。
羊水検査に比べて早い週数でも検査ができるというメリットがありますが、検査を受けることができる医療機関は多くありません。また、流産や破水のリスクが約1％あると言われています。
- クリフム夫律子マタニティクリニック臨床胎児医学研究所「中後期胎児の診断」（http://fetal-medicine-pooh.jp/中期胎児の診断/，2018年3月14日最終閲覧）
- 峰岸産婦人科「出生前診断・胎児診断・胎児ドック」（http://minegishi-obgyn.com/guidance/prenatal_diagnosis.html，2018年3月14日最終閲覧）
- 東京マザーズクリニック「胎児ドック(胎児診断)」（http://mothers-clinic.jp/exam/fetus.html，2018年3月14日最終閲覧）
- 兵庫医療大学「出生前診断についてキチンと知っていますか？」（http://www.huhs.ac.jp/studygroup/kazoku/prenatal testing leaflet.pdf，2018年3月16日最終閲覧）
- 丸の内の森レディースクリニック「胎児超音波検査」（https://www.moricli.jp/medical_course/echo/，2018年3月16日最終閲覧）
- 古賀文敏ウイメンズクリニック「絨毛検査」（https://koga-f.jp/treatment/fetal-welfare/villus-inspection/，2018年3月16日最終閲覧）
家族で話し合い納得した上で胎児ドックを検討しましょう
胎児ドックは、おなかの赤ちゃんに染色体異常などのリスクがあるかどうか調べ、妊娠生活を不安が少ない状態で過ごすための検査です。結果によっては、心理的に大きな負担をかかえることになる可能性もあります。
検査結果に異常があった場合、9割の方が妊娠の継続を希望しない選択をしているという点も含めて、検査を受けるかどうかの判断は慎重に行う必要があります。
検査を受けるにあたって、遺伝カウンセリングを受けることになりますが、まずはご家族としっかり話しあってくださいね。
