監修:玉井浩 先生

ダウン症の特性と発達、正しく知ってわが子らしい人生を

全出産の1,000分の1の確率で、ダウン症のある子供が生まれてくるといわれています。ダウン症とは染色体の異常によっておこる生まれつきの特性で、身体の発育や知能の発育が遅れるなどの特徴があります。ダウン症のある子供の発達はゆっくりですが、感情が豊かな子や好奇心旺盛な子がいるといわれています。ダウン症についての基礎知識や、育児面での保育園や小中学校の選択などについてご紹介します。

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21トリソミー(ダウン症)とは

ダウン症とは、正式名は「ダウン症候群」で、染色体の不分離によって起こります。21番目の染色体が1本多くなっていることから「21トリソミー」とも呼ばれます。「ダウン症」の「ダウン」とは、最初の報告者であるイギリス人のジョン・ラングドン・ダウン医師の名前から取ったものです。

通常、人間の体の細胞には、46本の染色体が入っています。たまたまそれを47本持って生まれてきたのが、ダウン症のある人たちです。

顔立ちの特徴としては平らな顔立ちで切れ上がった目が特徴的といわれていますが、どの子も同じ顔というわけではなく、パパやママの特徴を受け継ぎ、一人一人個性がある顔立ちをしています。染色体異常は誰にでもおこり得る偶発的なもので、ダウン症はその中で最も多いものです。性別や人種、経済状況などに関わらず、どの国にも800~1,000分の1の確率で生まれます。

ダウン症候群の種類 

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ダウン症は大きく分けて以下の3つに分けられます。

標準型(不分離型)21トリソミー

ダウン症に関係する21番染色体は通常1対(2個)あります。一つは卵子から、一つは精子から受精によって引き継がれます。

ところが、卵子や精子をつくる過程で異常が起こり、21番染色体を二つ持つ卵子や精子ができることがあります。二つの21番染色体を持つ精子または卵子と、一つの21番染色体を持つ精子または卵子が受精すると、三つの21番染色体を持つ受精卵になります。

この受精卵が成長し、生まれてくると標準型(不分離型)21トリソミーとなります。このタイプは、ダウン症全体の約95%が当てはまるとされています。

モザイク型

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記事の監修

大阪医科大学小児科教授

玉井浩 先生

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